Waardenburg综合征一例

患者男,3岁半,山西省广灵县人。患儿自幼聋哑,听力极差,仅可闻及锣钹敲击声。其母妊娠期间无感染及用药史和放射线接触史。患儿为头胎顺产,产后第三天曾一度出现高热,但无确切的耳毒性药物应用史。其父母身体健康,非近亲结婚,无耳聋及遗传性疾病的家族史。查体:体格发育与精神状态正常,智力可,皮肤、毛发及眉毛无异常,鼻根扁平,双侧内眦及泪小点外移,两侧虹膜呈蓝色,眼无斜视,耳廓与外耳道无畸形,鼓膜形态及活动度正常。视力:双侧均大致正常。眼底镜检查:眼底色素缺乏且分布不均匀,眼底偏红色。声阻抗测听:双耳鼓室功能曲线正常,但镫骨肌声反射未引出。