我国粘多糖贮积症IH型患者α-L艾杜糖苷酶基因的一种同义突变

A same-sense mutation in α-L-iduronidase gene of Chinese mucopolysaccharidosis-IH patients

目的 :探讨我国粘多糖贮积症IH型 (MPS -IH)患者α -L艾杜糖苷酶 (IDUA)基因的突变类型。方法 :采用荧光分光光度计检测临床疑似MPS患者及其家属白细胞中IDUA活性 ;对IDUA活性为零的患者及其家属扩增其IDUA基因外显子VII并对其进行单链构象多态 (SSCP)分析 ;根据SSCP结果进行基因序列分析。结果 :酶学检查发现 10例MPS -IH型患者 ,其白细胞中IDUA活性均为 0 ;SSCP分析发现在这 10个MPS -IH家系中有 7个家系出现同一种泳动变位 ;基因序列分析结果显示这 7个MPS -IH家系均出现一种同义突变 ,该突变在正常人群中未检测到。结论 :我国MPS -IH型患者IDUA基因外显子VII出现一种高发的同义突变。