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家庭性高胆固醇血症LDL—R基因点突变的初步研究
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摘要
目的:建立一种快速、高效地检测LDL-R基因点突变的方法用于对家族性高胆固醇血症患者进行分析。方法:采用同一种程序和反应体系分别扩增家族性高胆固醇血症LDL-R基因包括18外显子和启动子在内的21个片段,琼脂糖电泳检测PCR产物,SSCP分析和PCR产物直接测序检测点突变。结果与结论:本方法可以快速、简便、有效地扩增LDL-R基因包括启动子在内的21个片段,PCR产物直接测序初步发现一家族性高胆固醇血症患者存在点突变。
作者
曹守春
王绿娅
等
机构地区
南华大学基础医学院生化与分子生物学教研室
北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室
出处
《中华临床医药杂志(北京)》
CAS
2002年第5期1-4,共4页
关键词
家族性高胆固醇血症
LDL-R基因
PCR-SSCP法
基因点突变
分类号
R589.2 [医药卫生—内分泌]
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中华临床医药杂志(北京)
2002年 第5期
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