摘要
Bardet- Biedl综合征 (Bardet- Biedl syndrome,BBS)系常染色体隐性遗传性疾病 ,主要临床表现有视网膜营养不良 ,先天性肥胖 ,多指趾畸形 ,生殖腺发育不全 ,智力发育迟缓 ,肾畸形等。约 35 %的患者伴有耳聋 (主要为传导性耳聋 )。分子遗传学研究显示本病具有遗传异质性 ,目前发现至少有 4个致病基因位点 ,即 BBS1、BBS2、BBS3、BBS4 ,不同基因位点突变临床表现基本无差别 ,致病机理不清。
出处
《国外医学（耳鼻咽喉科学分册）》
2002年第3期142-144,共3页
Foreign Medical Sciences(Section of Otolray Ngology Foreign Medical)
