小儿肝豆状核变性误诊分析(附12例报告)

小儿肝豆状核变性又称 wilson 氏病,由先天性铜代谢异常引起:系常染色体隐性遗传性疾病。如早期诊断,及时治疗,大多数病人可有正常寿命。因此,儿童期诊断至关重要。但是儿童期本病临床表现多种多样,诊断十分困难。我科近年来共收治该病23例,现将其中误诊且资料完整的12例作一分析。