脆性X综合征筛选方法的评价

目的 探讨某些脆性X综合征筛选方法在我国的可行性。方法 按Nolin和Laing等报道的筛选标准对 10例细胞遗传学检查脆性X阳性及PCR法检测FMR 1基因有CGG异常扩增的智力低下患儿进行评分 ,并将本组病人的得分和临床表现与筛选标准进行比较。结果 按上述两种筛选标准得分≥ 5分者占30 % ;仅 1例得分为 3分的病人有智力低下家族史。与前述筛选方法比较 ,本组仅 40 %符合 ,即假阴性率高达6 0 %。