41856例儿科住院病人的遗传病调查

对安医大附院儿科 30年 (1970年～ 1999年 )的全部住院病历 4 185 6例进行了遗传性疾病的调查 ,结果各类遗传性疾病共 2 6 30例 ,占住院总病儿的 6 2 8%。其中以多基因遗传病 (MF)最高 ,共 136 9例 ,占 5 2 0 5 % ;单基因病 10 2 4例 ,占38 94 % ,居第二位 ,染色体病最少 ,仅 2 37例 ,占 9 1% ,可能为染色体疾病除伴有感染住院外 ,其余多为门诊就诊有关。多基因疾病中 ,以先天性心脏病最高 ,共 10 36例 ,可能为先天性心脏病易患呼吸道感染而住院有关。单基因疾病中 ,常染色体显性遗传 (AD)中以垂体性尿崩症最常见 ,常染色体隐性遗传 (AR)疾病中以AR型小头畸形最多见 ,X连锁显性遗传疾病中以抗D性佝偻病最常见 ,X连锁隐性 (XR)疾病中以血友病A最常见。染色体疾病中以 2 1三体综合征最常见。 2 1世纪的医学主流是遗传领域的功能基因学 ,因此 ,了解遗传性疾病在儿科住院患儿中的分布情况 。