中国维吾尔族、彝族人群VDR和HFE基因多态性分布

[目的 ]研究不同民族的维生素D受体 (VDR)基因多态性和血色素沉着症 (HFE)基因突变的等位基因分布频率。 [方法 ]采用聚合酶链式反应 (PCR)和BsmⅠ、RsaⅠ限制性酶切片段长度多态性 (RFLP)方法 ,分析了 2 0 6名维吾尔族人和 14 2名彝族人的VDR基因BsmⅠ多态性和HFE基因C2 82Y突变及等位基因分布频率。 [结果 ]①VDR基因型分布 :维吾尔族人群 ,bb基因型占 42 0 % ,Bb基因型占 45 4% ,BB基因型占 12 6 % ;彝族人群 ,bb基因型 85 9% ,Bb基因型占 13 4% ,BB基因型占0 7%。维吾尔族和彝族人群的VDR基因型分布存在非常显著性差异 ,维吾尔族人群的VDRB等位基因分布频率为 35 % ,显著高于彝族人群的VDRB等位基因分布频率 ( 7% )。②HFE基因型分布 :维吾尔族人群中 ,正常基因型占 97% ,C2 82Y突变杂合子占 3% ,未检测到C2 82Y突变纯合基因型。彝族人群中 ,正常基因型占 10 0 % ,未检测到C2 82Y突变杂合和纯合基因型。维吾尔族和彝族人群的HFE基因型分布存在显著性差异 ,维吾尔族人群的HFEC2 82Y突变等位基因分布频率 ( 1 5 % )高于彝族人群的HFEC2 82Y突变等位基因分布频率 ( 0 % )。③ALAD基因型与VDR基因型间相关分析 :维族人群上述两基因的基因型间未见明显相关 ,但是在彝族人群中 ,携带ALAD1 1基因型的?