女性X连锁隐性鱼鳞病伴发Turner综合征遗传学探讨

Genetic Research on X-linked Recessive Ichthyosis in Female Associated with Turner's Syndrome

本文在国内首次报道在X连锁隐性鱼鳞病家系中有一例女患者,其性染色体数目畸变,核型为45,X。我们认为,女患者在X连锁隐性遗传病方式中产生,除致病基因纯合原因外,还因一条X染色体丧失而致这种特殊方式。