摘要
视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)是一组进行性、可致盲的单基因遗传性视网膜疾病 ,以视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征。X-连锁 RP和双基因型 RP是视网膜色素变性的不同类型 ,在遗传和临床上各具特点。目前 ,X-连锁 RP已定位 6个致病基因 ,并克隆了 2个基因 (RP2和 RP3) ;双基因型 RP是由 2种不同基因(peripherin/ RDS和 ROM1基因 )
出处
《眼科新进展》
CAS
2002年第3期209-211,共3页
Recent Advances in Ophthalmology
基金
美国纽约 CMB基金资助 (编号 :98-677)~~