自身免疫多内分泌病综合征2例

粘多糖病(MPS)是由遗传因子缺陷引起的疾病,粘多糖在人体组织内与蛋白质结合,由于粘多糖代谢障碍,以致在软骨基膜、肌腱、血管、心瓣膜、脑膜、肌肉、角膜等结缔组织中堆积着粘多糖的颗粒,造成骨骼、内脏和智力诸方面广泛的发育不全.现将诊断为粘多糖Ⅳ型病例报告如下.女性,13岁.因身材矮小伴骨畸形就诊,3岁前发育未见明显异常。