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Ⅲ型Von Hipple-Lindau综合征1例 被引量:7

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摘要 希佩尔-林道(Von Hippel-Lindau,VHL)病是一种遗传性肿瘤综合征,主要表现为双侧视网膜和(或)中枢神经系统多发血管母细胞瘤,同时可伴发嗜铬细胞瘤、肾癌或囊肿、胰腺肿瘤、附睾及淋巴管肿瘤。本病十分罕见,发病率约为1/36 000,是一种家族性常染色体显性遗传病,为位于3p25-26染色体上的肿瘤抑制基因突变所致[1]。现将本院收住1例VHL综合征报道如下。
出处 《安徽医学》 2014年第10期1471-1472,共2页 Anhui Medical Journal
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