甲基丙二酸血症——氨基酸先天性代谢缺陷之四

本症是1967年由oberholzer等和stokke等人所发现。患者的血和尿中甲基丙二酸有显著增加。这是由于甲基丙二酸单酰CoA变位酶活性缺乏从而导致甲基丙二酸单酰CoA的积累所致。该酶的缺陷可能是由于酶蛋白本身的缺陷或者其辅因子脱氧腺苷钴胺素缺乏所致的异常(见图l)。本症的临床症状是生后不久的新生儿期开始便出现酸中毒、呕吐、发育障碍、意识障碍,以感染等为诱因复发出现酸中毒。患儿常见中性粒细胞和血小板减少和骨质疏松。