先天性角化不良的遗传学诊断

先天性角化不良是一种遗传性疾病,其特点表现为异常的皮膜色素沉着、指甲营养不良和粘膜白斑。自1906年由Zinsser首次描述此病以来,至今已发现此病的许多种不同的临床表型,各种非皮肤性异常(牙齿、胃肠、生殖泌尿系、神经学、眼、肺和骨骼)开始被视作是此病的特点,骨髓衰竭或再生障碍性贫血成为一些病人过早死亡的主要原因。此外,这些病人还容易患癌症和致死性肺并发症。此病有X-连锁的隐性型、常染色体显性型和常染色体隐性型。