血友病的基因突变与谱系

血友病的研究使人类遗传学在理论和实践两个方面均取得重大进展。1935年,Haldane证实归因于男性患者生育血友病患儿的几率降低,血友病基因可以丢失,但突变可以产生新的血友病基因。血友病是一种与X染色体有关的隐性遗传病,通过两者之间的平衡在人群中延续。该结果归因于等位基因的异源性,它可以解释疾病的严重性为什么会发生变化、病人为什么经常是散发的以及突变为什么通常不同并与每一个家庭的来源无关。现代西方家庭成员较少,从而使得血友病在几代人中发生的突变不易检测,并人为提高了散发病人的比例。