X-连锁无丙种球蛋白血症1例

目的分析1例血型鉴定工作中出现的ABO血型正反不符的原因,并确定其正确的血型。方法检测患者免疫球蛋白和补体水平,分析其ABO血型正反定型不一致的原因。采用ABO血型血清学方法进一步验证,并通过血型基因分型进行辅证。结果患者免疫球蛋白水平IgM、IgG、IgA明显低于正常人水平;B细胞(CD19+/CD45+)百分比及B细胞绝对值较正常人明显降低,符合X-连锁无丙种球蛋白血症的表现。吸收放散实验结果提示患者红细胞上无A、B抗原,血浆中亦无抗-A、抗-B,这与患者ABO血型正反定型结果一致。进一步通过PCR-SSP法检测ABO血型基因型为O2O2,表型为O。结论无丙种球蛋白或低丙种球蛋白的人血清中可检不出应有的ABO血型系统抗体,造成正反定型不符。在血型鉴定工作中,特殊情况下ABO血清学分型方法不足以诊断时可辅以基因学检测。