我国科学家发现肥胖症致病新基因

据光明网2014年2月18日报道，中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍课题组发现，位于人类6号染色体长臂D6S1009位点旁侧的SLC35D3基因是人类肥胖症和代谢综合征的致病基因。相关研究成果发表于美国《科学公共图书馆·遗传学》。课题组通过对有位于该位点旁侧的SLC35D3基因缺陷的小鼠进行观察，发现该小鼠从2月鼠龄（与人成年期相当）开始表现出进行性肥胖和代谢综合征的特征。进一步研究发现，该基因所编码蛋白的缺陷，可导致基底神经节纹状体中的多巴胺Ⅰ型受体的膜运输受阻，使其信号通路受损，导致运动量和能量消耗减少，从而引发肥胖症。