摘要
目的:建立切实可行的诊断我国最常见的三种缺失型α-地中海贫血(简称α-地贫),即东南亚型缺失(--^SEA)、右侧缺失(-α^3.7)和左侧缺失(-α^4.2)的PCR技术。方法:设计三组PCR引物,优化PCR反应条件,运用优化的PCR条件,琼脂糖凝胶电泳,UVP凝胶成像仪,根据电泳图谱检测并诊断三种缺失型α-地贫。结果:运用本研究建立的PCR技术能够成功地检测这三种缺失型的纯合子、杂合子或双重杂合子,结果与Southern blotting分析一致。完成42例α-地贫样本的基因诊断。结论:本研究所建立的三种检测α-地贫缺失型的技术方法准确简便,可重复性好,便于推广应用。