2011——2013年山西省临汾地区336例孕中期孕妇产前筛查结果分析

唐氏综合征（Down′s syndrome）是一种因第21号常染色体多了1条而引起的一种先天性疾病，也叫胎儿先天愚型，是人类最常见的一种常染色体异常性遗传病。唐氏综合征在新生儿中的发病率为1/800～1/600，但是大约有2/3的胎儿在妊娠早、中期就自发流产或胎死宫内，因此唐氏综合征的实际发病率高于新生儿的发病率。