巨淀粉酶血症一例

患者，女，48岁，因发现血淀粉酶升高8年入院。患者于8年前因感冒发热在外院住院时，发现血淀粉酶升高（具体不详），当时无腹痛、腹泻、腹胀，无黄疸、厌油，无关节疼痛及红肿等。出院后因无症状一直未查血淀粉酶。1个月前，因进食牛肉后又出现发热，以“上呼吸道感染”再次住外院，当时也无腹痛、无黄疸、关节疼痛等表现。入院后查血淀粉酶1482 U／L（正常值25-104 U／L），尿淀粉酶正常，电子胃镜检查：萎缩性胃炎伴胆汁反流，电子肠镜为直肠炎。腹部彩超为轻度脂肪肝、肝囊肿、胆囊息肉，腹部CT、磁共振胰胆管成像（ MRCP）均无异常，体温正常后，多次复查血淀粉酶仍波动于1524-1671 U／L之间，多次复查尿淀粉酶均正常。因要求做经内镜逆行胰胆管造影（ ERCP ）故于2013年8月21日入本院，住院7 d。既往身体健康，否认慢性病史。查体：生命体征平稳，全身皮肤黏膜及巩膜无黄染，周身浅表淋巴结未触及肿大。心肺阴性。腹软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，听诊肠鸣音正常。双下肢无水肿。入院后查血淀粉酶1667 U／L，尿淀粉酶216 U／L，血肌酐75μmol／L，尿肌酐6853μmol／L，血常规、肝功能、血脂肪酶、肿瘤标志物、ERCP等均正常。综合以上检查结果分析，患者血淀粉酶明显增高，而血脂肪酶、尿淀粉酶均正常，肾功能亦正常，影像学（腹部B超及CT）均回报胰腺未见异常，亦无明显的急、慢性胰腺疾病及唾液腺异常的症状。根据患者相关检验结果，计算肾淀粉酶清除率／肾肌酐清除率为0.14％＜1％，符合巨淀粉酶血症诊断，明确诊断为巨淀粉酶血症。治疗上主要是对症处理。出院嘱定期到消化科门诊随诊。