期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

Bardet-Biedl综合征1例及文献复习

下载PDF
导出
摘要 Bardet-Biedl综合征（BBS）是一种以进行性视网膜病变、肥胖、智力低下、多指（趾）、性腺功能减退和肾功能不全为特征的罕见的常染色体隐性遗传性疾病,在北美和欧洲,BBS在新生儿发病率为1∶140000到1∶160000,在科威特和纽芬兰高达1∶13000和1∶18000[1-3].BBS男女的发病比率为1.3∶1,平均诊断年龄是9岁[4-5].目前国内文献还未见关于本病可靠的流行病学数据,至今仅有80多例病例报道.现收治1名BBS患者,报告如下.
作者 林巧 张巧
机构地区 贵阳医学院附属医院内分泌科
出处 《贵阳医学院学报》 CAS 2014年第3期446-447,449,共3页 Journal of Guiyang Medical College
关键词 肥胖症 性腺功能减退症 视网膜色素变性 Bardet-Bield综合征
分类号 R596 [医药卫生—内科学]
  • 相关文献

参考文献18

  • 1Nahar K, Chowdhury PK , Mahmud N,et al. Bardet biedl syndrome:A case report[J]. JCMCTA, 2010(2) :44 -46.
  • 2Farag TI, Teebi AS. High incidence of Bardet Biedl syn- drome among the Bedouin [ J ]. Clin Genet, 1989 (6) : 463 - 464.
  • 3Moore S J, Green JS, Fan Y, et al. Clinical and genetic epidemiology of Bardet-Biedl syndrome in newfoundland: a 22-year prospective, population-based, cohort study [J]. Am J Med Genet A, 2005 (4) :352 -360.
  • 4Beales PL, Eicioglu N, Wooif AS, et al. New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey[J]. J Med Genet, 1999(6):437-446.
  • 5Muller J, Stoetzel C, Vincent MC, et al. Identification of 28 novel mutations in the Bardet-Biedl syndrome genes: the burden of private mutations in an extensively heteroge- neous disease[ J]. Hum Genet, 2010(5) :588 - 593.
  • 6杨毅华,倪伟锋,陈慎仁,杨贤明.多指(趾)-肥胖-肾-眼综合征2例并文献复习分析[J].中国实用内科杂志：临床前沿版,2006,26(6):931-933. 被引量：5
  • 7斯海燕,蒋燕,金英兰.Bardet-Biedl综合征(附1例报告并文献复习)[J].临床医学,2008,28(2):26-27. 被引量：5
  • 8郑湘榕,尹飞,黄榕,向秋莲.Bardet-Biedl综合征1例[J].中国当代儿科杂志,2011,13(7):602-603. 被引量：5
  • 9Forsythe E, Beales PL. Bardet-Biedl syndrome [ J ]. Eur J Hum Genet, 2013( 1 ) :8 - 13.
  • 10Mykytyn K, Nishimura DY, Searby CC, et al. Identifica- tion of the gene ( BBS1 ) most commonly involved in Bar- det-Biedl syndrome, a complex human obesity syndrome [J]. Nat Genet, 2002(4) :435 -438.

二级参考文献19

  • 1母义明,李江源.染色体病变致性别分化异常[J].中国实用内科杂志,2004,24(11):642-644. 被引量：1
  • 2郑晓敏,刘国良.45,XO致性别分化异常[J].中国实用内科杂志,2004,24(11):649-651. 被引量：6
  • 3余利红,高静,王春丽,王静,高艳,袁巧玲,孙志贤,王航雁,张成岗.一个中国Gilbert综合征家系的遗传学分析[J].遗传,2006,28(1):11-16. 被引量：17
  • 4王峥,潘智军,余运成.Laurence-Moon—Biedl综合征77例综合报告[J].实用儿科临床杂志,1997,12(1):12-13. 被引量：1
  • 5Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS, Parker 1), Flinter FA. New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome : results of a population survey[J]. J Med Genet, 1999, 36(6) :437-446.
  • 6Muller J, Stoetzel C, Vincent MC, Leitch CC, Laurier V, Danse JM, et al. Identification of 28 novel mutations in the Bardet-Biedl syndrome genes: the burden of private mutations in an extensively heterogeneous disease[J]. Ham Genet, 2010, 127(5) :583-593.
  • 7Lee JE, Gleeson JG. Cilia in the nervous system: linking cilia function and neurodevelopmental disorders [ J ]. Curr Opin Neu- rol, 2011, 24(2) :98-105.
  • 8Katsanis N, Lupski JR, Beales PL. Exploring the molecular basis of Bardet-Biedl syndrome[ J 1. Hum Mol Genet, 2001, 10 (20) : 2293 -2299.
  • 9Putoux A, Attie-Bitach T, Martinovic J, Gubler MC. Phenotypic variability of Bardet-Biedl syndrome : focusing on the kidney[ J]. Pediatr Nephrol, 201l Jan 19. [ Epub ahead of printJ.
  • 10Andrade L.I, Andrade R, Franqa CS, Bittencourt AV. Pigmentary retinopathy due to Bardet-Biedl syndrome: case report and litera- ture review [ J ]. Arq Bras Oftalmol, 2009, 72 ( 5 ) : 694-696.

共引文献11

贵阳医学院学报
2014年 第3期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部