急性髓系白血病相关基因差异表达分析并文献复习

目的 探讨急性髓系白血病（AML）相关基因表达水平在白血病发生过程中的作用,进一步阐明AML可能的发病机制.方法 采用高通量测序技术对1例急性髓系白血病部分分化型（AML-M2）患者初诊时及缓解后外周血样本进行转录组测序,统计表达基因及差异表达基因,并对差异表达基因进行基因本体论（GO）和基因所在的代谢通路（KEGG pathway）富集分析,对白血病相关基因JAK1、JAK2、TET2、ASXL1、IDH2、WT1、BCR、ABL1、JAK3、GATA2、HOXA9、FLT3、IDH1表达情况进行筛选分析.结果 该AML-M2患者外周血中WT1、BCR、ABL1、JAK3、GATA2、HOXA9、FLT3、IDH1为差异表达基因.结论 高通量测序技术可检测疾病某一时期大部分表达基因.通过初诊时及缓解期基因表达水平分析,推断个别基因除了可以通过获得性突变致病外,还可能通过差异表达在白血病发病中发挥作用.