遗传性易栓症1例报告

患者男性,46岁,因反复双下肢浮肿10年,加重伴发热、咯血1 d于2010年6月入院。既往高血压病史10年,最高血压180/100 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。吸烟饮酒近20年,量不多。其父有高血压、脑卒中病史,其母、舅有下肢静脉血栓病史。患者自10年前无明显诱因开始出现左下肢浮肿,曾做血管超声示：左股静脉、腘静脉血栓形成,未予处理,肿胀时肿时消,左下肢皮肤逐渐粗糙,色素沉着。5年前至今右下肢先后两次出现肿胀、溃疡,性质同左侧。3 d前再次出现双下肢浮肿,1 d前开始发热、咯血,最高体温37.8℃,先后咯血3次,每次量约30~50 ml。入院后：体温38.8℃,两肺呼吸音略低,心腹未见异常,双下肢中度非指凹性浮肿,查X线：右下肺片状影,血白细胞7.63＆#215;109/L,中性粒细胞77.4%,淋巴细胞12.1%,单核细胞0.078,嗜酸性粒细胞0.011,血小板151＆#215;109/L,超声示：双侧胫后、腘静脉、股静脉血栓形成,考虑肺炎、双下肢静脉血栓,给予抗炎、低分子肝素治疗,入院后2 d突然出现剧烈胸痛,呼吸表浅,无明显发绀、咳嗽,肺通气/灌注核素显像示肺栓塞。查PT：120″, INR：0.06, FIB：1.86 g/L, TT：240″, APTT：180″, ATⅢ：30, PC：73, PS：76,诊断为“遗传性易栓症”,给予尿激酶50万单位溶栓治疗后,继续给予低分子肝素治疗2周,后给予华法林抗凝及对症治疗3周后,症状逐渐缓解。治疗中监测INR,调整华法林用量。