亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妇幼健康的相关性

许多妇幼相关疾病与基因遗传因素密切相关。近年来研究发现，用来预防新生儿出生缺陷的叶酸其代谢相关的基因多态性与妇幼相关疾病有密切关系。人类亚甲基四氢叶酸还原酶（Methylenetetrahydrofolatereductase，MTHFR）是调节叶酸和甲硫氨酸代谢的限速酶。功能异常的MTHFR将导致血浆同型半胱氨酸水平升高以及DNA甲基化的不足，从而导致动脉粥样硬化、先天畸形和不良妊娠等多种疾病。