Kabuki综合征临床病例讨论

1病例报告患者女性，20岁，内蒙古牙克石市人。主诉：出生时家长即发现患者体毛较常人浓密，指趾纹全部缺失，双侧下睑外翻、巩膜显露较多。由于外貌异于他人，生活中与他人交流较少，极不自信，智力发育无明显异常。手指、手掌皮肤较柔软，不耐磨，洗衣、做家务时常致表皮破损。青春期后渐觉下颌短小后缩。2009年10月17日为寻求改善容貌来我院就诊。既往无其他重大疾病，月经规律，其母亦有类似面容特征。查体一般情况良好，骨骼和体表各器官发育均正常，交谈过程中发现患者眼神回避，不愿与他人眼神沟通，智力粗测正常。体格检查：心肺腹查体未见异常。身高1．55 m，血压110／60 mmHg，脉搏82次／min。专科情况：双侧下睑外侧1／2处外翻明显［1］，双侧睑板柔软、松弛、弹性好，平视时可见外翻的睑结膜（图1），下视时睑外翻加重，外眦圆钝，上述表现右侧为甚；眼睑闭合能力良好，嘱其用力闭目可见睑外翻减轻；颏部短小、后缩，牙齿排列异常（图2）［2］；周身体毛发较浓密，可见多排睫毛，眉毛及额部发际间有毛发相连续，眉头毛发浓密伴外侧1／3眉毛稀疏（图2）；鼻翼偏小、鼻中隔较短；手掌足底皮肤无纹理、多皱褶，指趾纹全部消失［3］，手掌心及掌侧皮肤柔软、手掌长度大于手指；乳房、会阴均发育正常。其他实验室检查：血常规、尿常规、血生化、凝血功能、免疫等化验未发现异常，行胸部X线片、心电图、盆腔B超、腹部B超等检查亦未见异常。