潍坊地区产前诊断中胎儿新发染色体异常的临床研究

目的分析潍坊地区产前诊断中胎儿新发染色体异常的检测结果,评估新发染色体异常对妊娠结局和胎儿表型的影响,为新发染色体异常胎儿的遗传咨询积累临床资料和提供依据。方法对2009年1月至2012年1月在潍坊市妇幼保健院进行产前诊断的5140例孕妇羊水进行核型分析,对于新发的染色体结构异常进行统计和随访研究。结果 5140例产前诊断病例中新发的染色体异常26例,其中非平衡性染色体异常14例,其中5例引产,2例足月分娩,随访至今表型无异常;11例平衡性染色体异常中,有1例引产终止妊娠,剩余4例均足月分娩,出生后随访至今未发现异常。结论新发染色体异常的胎儿表型可通过详细的核型分析进行预测,产前超声结构畸形检查可为妊娠结局的评估提供有力的参考依据。