UGT1A1基因Gly71Arg突变与新生儿高胆红素血症的相关性研究

目的：探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）基因G1y71Arg突变与新生儿高胆红素血症的关系。方法：以该院2012年3月-2013年9月间诞生的新生儿为研究对象，根据是否发生高胆红素血症分为观察组和对照组，观察组新生儿252例，对照组新生儿236例，采用突变特异性扩增系统检测UGT1A1基因G1y71Arg的突变情况。结果：两组新生儿中G1y71Arg突变的A等位基因频率分别为0．26％和0．11％，组间比较差异具有统计学意义（χ2=21．43，P〈0．05）；与携带G／G基因型的新生儿相比，携带C1y71Arg突变基因型（A／A＋G／A）的新生儿可增加发病风险（OR=2．68，95％CI1．79～4．42）。结论：UGT1A1基因G1y71Arg突变与新生儿高胆红素血症的发生密切相关。