染色体复杂平衡易位一例

患者女，34岁，已婚，表型及智力正常。结婚7年间胚胎停育流产7次，平均每次妊娠2月左右胚胎即停止发育。本次妊娠至38^＋4周，超声检查提示胎儿心脏发育异常，单心房，单心室、二尖瓣闭锁，大动脉转位，肺动脉压力增高。非近亲结婚，孕期否认有害物质及放射线接触史。遂进行脐静脉穿刺行胎儿染色体检查。考虑患者有多次不良妊娠史，同时对夫妇双方进行外周衄染色体检查。