新等位基因HLA-B＊37：04．02的序列分析

Identification of a novel allele HLA-B ＊ 37 ： 04 ： 02

目的确定1名中国人的HLA新等位基因。方法应用聚合酶链反应一序列特异性寡核苷酸探针（polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes，PCR-SSOP）基因分型技术和基于测序的分型方法（sequencing-based typing，SBT）对1名中华骨髓库辽宁分库志愿捐献者的HLA基因进行分型，通过软件分析该基因序列及与最相近等位基因序列的差异。结果PCR-SSOP结果显示，该个体HLAB基因座反应格局出现异常；测序结果表明其B基因座第3外显子序列与所有已知HLA-B等位基因序列均不一致，与序列最相近的等位基因B＊37：04：01在所检测的第2和3外显子中的差异只是在第3外显子发生了nt618G〉A1个核苷酸替代，导致相应的第206位密码子由GcG〉GCA，但第206位编码的丙氨酸并未改变。结论该基因为HLAB新等位基因，被世界卫生组织HLA因子专用术语命名委员会正式命名为HLA-B＊37：04：02（GU391034）。

Objective To report on a novel HLA allele identified in a Chinese individual. Methods Routine HLA genotyping was carried out with polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes （PCR-SSOP） and sequencing-based typing （SBT）. Results A new HLA allele has been identified. The sequence differed from its closest allele B ＊ 37：04：01 at nt618 （GCG→GCA）, which resulted in no change of codon 206. Conclusion A novel HLA allele HLA-B ＊ 37：04：02 （GU391034） has been identified and officially named by the WHO Nomenclature Committee.