男性染色体平衡易位五例

例1男，23岁。结婚2年未育，农民。精液3次常规检查均提示无精子，2次睾丸穿刺术亦未找到精子，诊断为无精症。Y染色体微缺失检测结果显示Y染色体无精子因子（azoospermia factor，AZF）位点AZFb有302bp缺失。经外周血染色体检查，患者核型为46，XY，t（8；14）（8pter→8p10：：14p10→14pter；8qter→8q10：：14q10→14qter），见图1。家系调查：妻子及父母亲核型未见异常。患者为独生子，其母亲无不良孕产史。