染色体平衡易位两家系四例

家系1 先证者，男，29岁，结婚6年，妻3次妊娠均于80天左右自然流产。先证者表型、外生殖器发育无异常，精液常规检查正常。夫妻非近亲结婚，无遗传病家族史。妻子月经规律，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史；妻子妇科检查、优生四项检查未见异常。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析，计数30个分裂相，镜下分析5个，先证者核型为46，XY，t（12；20）（12pter→12q12：：20q13．2→20qter；20pter→20q13．2：：12q12→12qter）pat，见图1a；其妻表型、染色体核型正常。