一例新生儿筛查发现的先天性肾上腺皮质增生症
摘要
患儿男，1岁，因“新生儿疾病筛查发现17-羟孕酮（17-hydroxyprogesterone，17-OHP）升高9月余”就诊。出生后第三天新生儿疾病筛查发现17-OHP为79nmoI／L（正常参考值〈30nmol／L），但患者无临床症状，未进行治疗。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第4期546-546,共1页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
十二五国家科技支撑计划项目（2012BAI09804）
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