一例新生儿筛查发现的先天性肾上腺皮质增生症
摘要
患儿男,1岁,因“新生儿疾病筛查发现17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)升高9月余”就诊。出生后第三天新生儿疾病筛查发现17-OHP为79nmoI/L(正常参考值〈30nmol/L),但患者无临床症状,未进行治疗。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第4期546-546,共1页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
十二五国家科技支撑计划项目(2012BAI09804)
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