摘要
20141073类脂蛋白沉积症一家系调查及基因突变检测/高冬(山东烟台毓璜顶医院),连培文,陈剑…//中华皮肤科杂志.-2014,47(4).-263-266确诊1例来自山东的类脂蛋白沉积症家系,3代8名成员中有2例患者,分别为先证者(Ⅲ1)及其母亲(Ⅱ2),均表现为睑缘丘疹、舌系带增厚变短及声音嘶哑。睑缘及喉部黏膜组织病理检查均符合类脂蛋白沉积症。
出处
《中国医学文摘(皮肤科学)》
2014年第4期237-237,共1页
China Medical Abstracts(Dermatology)