儿童硬肿病临床诊疗体会及文献复习

硬肿病是一种因酸性黏多糖在真皮大量聚积和胶原纤维束增粗引起皮下组织僵硬和硬化为特征的少见原发性黏蛋白病，1902年由 Buschke最先报道，其临床主要表现以全身或局部皮肤非凹陷性水肿硬化为特点，有如被石蜡浸润过一样。常累及颈背部，其余好发部位依次为上肢近端、面部、前胸、下肢近端和腰腹部，手足多不发病，伴真皮硬化，表面皮肤无任何显著的临床异常，目前无明确有效的治疗方法，经过数月或数年多可自行缓解。本病临床罕见，其病因及发病机制尚不清楚，可能与感染、单克隆球蛋白病、高胰岛素血症或糖尿病相关。本病曾称成人硬肿病、Buschke硬肿病或水肿性硬化症，后发现儿童到成年人均可发病，故改名为硬肿病。近年相关文献显示以成人发病报道居多，儿童发病报道少见。作者等结合复习相关文献，对2例儿童硬肿病诊断过程报道如下。