Phelan-McDermid综合征1例报告

患儿，女，1岁5月余，因发育迟缓1年余就诊。母亲为高龄孕妇，孕期未发现异常。患儿足月剖宫产出生，第1胎第1产，出生体重3．8kg，否认类似家族病史，否认抽搐病史。体格检查：生命体征正常，神清，安静，营养中等，体型偏大，头型偏长，表情淡漠，发音少，不能说话，仅能仰卧缓慢迫物，双手抓握能力差，躯干及四肢肌张力低，竖颈欠稳，肘支撑差，全前倾坐位，下肢不负重。患儿5月余和8月余分别进行GMFM量表评估，发现运动发育速率得分（分别为1．30分／月和1．13分／月）下降明显；8月余Gesell智能发育量表示发育商为19.2，表明智能发育水平较同龄正常小儿明显落后；患儿5月余脑电图检查未见异常，颅脑MRI扫描示脑白质髓鞘化延迟，大脑脑沟加宽加深，胼胝体较薄。在我院康复科门诊康复治疗7月余。