孤独症谱系障碍的易感性拷贝数变异研究进展

孤独症（autism）多起病于婴幼儿期，以社会交往障碍、语言交流障碍、兴趣范围狭窄及刻板行为为特征，是一类严重的神经发育障碍性疾病。在2013年出版的《美国精神障碍诊断与统计手册第5版》（Diagnostic and Statis-tical Manual of Mental Disorders,5th Edition，DSM-5）中，取消DSM-IV中关于孤独症、Asperger综合征、Rett综合征、儿童瓦解性精神障碍和广泛性发育障碍未特定型的分类，仅有孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）这一概念。双生子研究显示，同卵双生子的ASD同病率为70%~90%，明显高于异卵双生子的0~10%；家系研究显示，ASD患儿的同胞患病风险比正常人高25倍；ASD的遗传度约为91%~93%[1]。近年来ASD的分子遗传学研究发展迅速，拷贝数变异（copy number variants，CNVs）作为一种重要的变异更是近年ASD分子遗传学研究的热点。本文就ASD的易感性CNVs进行综述。