夫妇均为CFTR基因I556V位点杂合突变行PESA-ICSI后分娩CFTR基因1556V位点纯合突变患儿一例

患者30岁，因婚后未育4年于2012年3月就诊于本院，月经规律，无痛经，自然周期未行排卵监测，未行输卵管检查。既往体健，妇科检查未发现异常。2012年行宫腔镜子宫内膜电切术，术后病理示子宫内膜息肉。内分泌实验室检查正常，染色体核型46，XX，9qh＋；囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因检测为1556V位点杂合突变。