中国人2型糖尿病遗传机制与个体化医疗

糖尿病是严重危害人类健康的慢性疾病，给患者和社会造成了沉重的经济负担。2型糖尿病是由遗传和环境因素共同作用导致的复杂代谢性疾病，存在种族异质性，即中心性肥胖更明显，胰岛B细胞储备功能较差，对2型糖尿病更易感。对我国人群2型糖尿病内在遗传背景及其特有的遗传标记研究发现，PAX4基因是中国人特有的2型糖尿病易感基因，其rs10229583风险等位基因可增加糖尿病发病风险18％。不断完善中国人2型糖尿病易感基因数据，将为疾病的早期预警提供理论基础，并有可能成为新的疾病治疗靶点，提高临床防治能力。已发现的这些中国人群特有的2型糖尿病易感位点，对于深入解析疾病的发病机制并构建疾病预测模型，具有十分重要的意义。