伴11q23/MLL基因重排白血病的临床和实验室特征分析

目的研究伴11q23/MLL基因重排阳性白血病的临床与形态学、免疫学、遗传学特征。方法对10例伴11q23/MLL基因重排初治白血病患者的临床和实验室资料进行回顾性分析。结果 156例初治白血病患者中,10例伴有11q23/MLL基因重排,发生率为6.4%。其中急性髓系白血病（AML）4例（M4a、M4b及M5b）,急性淋巴细胞白血病（ALL）L2型3例,急性混合细胞白血病1例,慢性粒单核细胞白血病（CMML）1例,分类不明细胞白血病1例。所有患者均伴有CD33、HLA-DR表达;1例AML及CMML患者伴有淋系抗原表达,ALL（均为B细胞ALL）及急性混合细胞白血病伴有CD19、HLA-DR表达;1例伴有CD56表达。FISH检测11q23/MLL基因重排荧光信号为23%-95%。10例中,有9例接受了诱导缓解化疗,首次诱导化疗完全缓解率为66.7%（6/9）,2例经2次诱导后完全缓解,1例未缓解后死亡。共有6例复发,其中5例因复发死亡,生存期为4-14个月。仅1例M4a患者持续完全缓解至今,生存期为11个月。结论 11q23/MLL基因重排主要见于单核细胞白血病和急性淋巴细胞白血病,多伴淋系和髓系抗原混合表达,具有高白细胞、复发率高及易于髓外浸润等临床特点,为预后不良的细胞遗传学改变。