河南省三年2574258例新生儿苯丙酮尿症筛查探讨

目的通过回顾性分析河南省2574258例新生儿苯丙酮尿症筛查,了解河南省苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法新生儿出生72h后,充分哺乳6次以上采足跟血,应用荧光法检测血片中苯丙氨酸(phe)浓度。结果在2011年1月—2013年12月共筛查新生儿2574258例,确诊PKU患儿405例,男220例,女185例,其中经典型PKU 392例,四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)13例,发病率为1/6356。各年度间发病率的差别具有统计学意义(χ2=19.148,P=0.000<0.05)。结论河南省是PKU高发区,为预防PKU患儿智力和体格低下,应大力推动新生儿筛查工作开展,提高出生人口素质。