骨骼病变为首发表现的急性淋巴细胞白血病1例

1病例报告 患者，男，33岁，因全身多处游走性疼痛于2012-11行X线片及CT 检查，提示颈椎、肱骨、髂骨、股骨骨质破坏，股骨头见小囊状骨质破坏（图1）。以多发性骨髓瘤（ multiple myeloma ， MM ）收入我科。骨髓穿刺涂片检查考虑为急性淋巴细胞性白血病（ acute lymphoblastic leukemia ， ALL ）。组织化学染色提示：过氧化物酶阴性，糖原染色阳性，糖原原始细胞积分高，醋酸萘酚酯酶染色阴性。流式细胞学检查：主要可见原始细胞群、成熟淋巴细胞群和粒系细胞群，原始细胞约占有核细胞32％，表达CD34、HLA-DR、CD19、CD10和CD13（部分阳性），少数细胞表达CD20、CD38，不表达 cIgM、cCG79a，不表达cCD3、CD5、CD33和cMP0。骨髓活检：有核细胞核脂肪比值为2∶1，部分为中等偏小幼稚细胞。基因检测提示BCR-ABL融合基因阳性。综合诊断为B淋巴细胞系急性淋巴细胞性白血病L2（ B-ALL-L2）。给予长春新碱、柔红霉素、环磷酰胺和泼尼松联合进行诱导缓解治疗，化疗方案6周期，预防性鞘内注射甲氨喋呤6次，最后一次化疗完成于2013-05。转入维持治疗（甲氨喋呤和巯嘌呤与泼尼松和长春新碱交替治疗）。期间于2013-01骨髓穿刺检查仅见3％幼稚淋巴细胞，评估为缓解。2013-05骨髓穿刺检查仅见1％幼稚淋巴细胞，评估为缓解。治疗过程中患者游走性疼痛症状减轻， PTH 2610 ng／L ，血钙2121 mmol／L。2013-05 CT检查仍示胸椎多个椎体融骨性骨质破坏。2013-07患者双侧髋关节疼痛，逐渐加重，给予膦酸盐类药物治疗。患者开始口服伊马替尼。2013-08再次复查CT仍示双侧髂骨及股骨骨质破坏（图2）。继续止痛及膦酸盐类药物治疗，患者疼痛症状减轻。2014-04患者骨髓检查呈示缓解。