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21-羟化酶缺乏致女性假两性畸形两姐妹的诊治

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摘要 女性假两性畸形（female pseudohermaphroditism）是两性畸形的一种常见类型,患者具有正常女性的染色体核型（46,XX）,体内仅有一种性腺——卵巢,而外生殖器、第二性征等却有男性表现,如阴蒂增大、大阴唇左右融合、有喉结和胡须等.女性假两性畸形产生的原因是患者自幼暴露于雄激素过多的环境,其中先天性肾上腺皮质增生特别是21-羟化酶（21-OHD）缺乏（可致体内合成雄激素增多）,是主要的病因之一.本病临床并不罕见,但家族性少见.
作者 孙之星 朱兰 孙智晶 王姝 伍学焱 郎景和
机构地区 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科
出处 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第33期2634-2635,共2页 National Medical Journal of China
关键词 女性假两性畸形 21-羟化酶缺乏 先天性肾上腺皮质增生 雄激素过多 诊治 姐妹 体内合成 染色体核型
分类号 R711.1 [医药卫生—妇产科学]
  • 相关文献

参考文献7

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共引文献9

中华医学杂志
2014年 第33期

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