期刊文献+

Becker型肌营养不良1例

下载PDF
导出
摘要 病例 男,32岁,因“乏力,活动后心累2+年,胸闷、胸痛10+d”入院.其父母亲系表兄妹.查:生命体征稳定,慢性病容,双肺(-),心界向左侧扩大,心率62次/min,律齐,未闻及杂音.腹平、软,肝区压痛和叩击痛,肝肋下3 cm,质硬,脾肋下1 cm.
作者 苏绍东
机构地区 解放军
出处 《西南国防医药》 CAS 2014年第9期997-997,共1页 Medical Journal of National Defending Forces in Southwest China
  • 相关文献

参考文献2

二级参考文献27

  • 1吴瑞萍 胡亚美.诸福棠实用儿科学(第6版)[M].北京:人民卫生出版社,1996.279.
  • 2罗会元.人类阵德尔遗传:人类基因与遗传性疾病目录,第11版[M].北京:北京医科大学中国协和医科大学联合出版社,1997.2876-2885.
  • 3张成国译.尼尔逊儿科学[M].北京:世界图书出版公司,1999.851-855.
  • 4Dellorusso C, Crawford RW, Chamberlain JS, et al. Tibialis anterior muscles in mdx mice are highly susceptible to contraction-induced injury. J Muscle Res Cell Motil, 2001, 22: 467-475.
  • 5Xiong F, Xiao S, Yu M, et al. Enhanced effect of microdystrophin gene transfection by HSV-VP22 mediated intercellular protein transport. BMC Neurosci, 2007, 8:50.
  • 6Mcclorey G, Fletcher S, Wilton S. Splicing intervention for Duchenne muscular dystrophy. Curr Opin Pharmacol, 2005, 5: 529- 534.
  • 7Prior TW, Bartolo C, Pearl DK, et aI. Spectrum of small mutations in the dystrophin coding region. Am J Hum Genet, 1995, 57:22-33.
  • 8Beggs AH, Hoffman EP, Snyder JR, et al. Exploring the molecular basis for variability among patients with Becker muscular dystrophy: dystrophin gene and protein studies. Am J Hum Genct, 1991,49 : 54-67.
  • 9Flanigan KM, Dunn DM, yon Niederhausern A, et al. DMD Trp3X nonsense mutation associated with a founder effect in North American families with mild Beeker muscular dystrophy. NeuromuscuI Disord, 2009,19 : 743-748.
  • 10Hoffman EP, Kunkel LM. Dystrophin abnormalities in Duehenne/Becker muscular dystrophy. Neuron, 1989, 2: 1019- 1029.

共引文献2

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部