双胞胎姐妹同患家族性高胆固醇血症性黄瘤病

例1女,11岁,以肘、膝关节部位黄色结节3年就诊.患者自8岁发现肘关节处有黄色丘疹、结节,近3年逐渐发展扩大,形成多枚结节,无任何自觉症状及不适.因皮疹不断增多、扩大,遂来我院就诊.体检：一般情况好,发育正常,营养良好,各系统检查未见异常.皮肤科情况：肘、膝关节伸侧见黄色结节,单个皮损直径约0.2～ 0.8 cm,共16个,以左肘关节为多.皮损边界清楚,表面粗糙,质坚韧,无压痛.实验室及其他检查：心脏、肝、胆、脾、肾彩色B超无异常,心电图正常.血尿常规、肝肾功能皆正常.血总胆固醇10.70 mmol/L（参考值2.8～5.2 mmol/L）,三酰甘油0.75 mmol/L（参考值0.4～1.71 mmol/L）,高密度脂蛋白胆固醇1.75 mmol/L（参考值1.1～ 2.04 mmol/L）,低密度脂蛋白胆固醇7.16 mmol/L（参考值1.5 ～ 3.36 mmol/L）,脂蛋白α170 mg/L（参考值0～300 mg/L）,载脂蛋白B 2.43 g/L（参考值0.6～ 1.1 g/L）,载脂蛋白A11.54 g/L（参考值1.0～1.6 g/L）。