染色体病产前诊断技术的应用进展

我国每年有20~30万肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷,先天残疾儿童总数高达80~120万,占我国每年出生人口总数的4%~6%〔1〕,其中70%的出生缺陷是遗传病所致,大部分是染色体异常。早在20世纪60年代就有学者通过羊水进行细胞学检查和诊断遗传性疾病。胎儿染色体核型分析仍是目前公认的诊断染色体异常的金标准。