与囊状纤维化相关的囊状纤维跨膜电导调节因子基因突变体研究进展

囊性纤维化（CF）是白种人中常见致死性常染色体隐性遗传性疾病,是由于囊状纤维跨膜电导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR）的编码基因突变或基因多态现象导致的。CFTR蛋白由超过1 480个氨基酸所构成,包含了12个跨膜结构域。其编码基因位于7号染色体臂（7q31.2位置）,长度约为250 kb,由27个外显子和26个内含子组成。