基因重组人生长激素治疗婴幼儿Prader-Willi综合征2例临床分析

目的总结基因重组人生长激素(rhGH)在婴幼儿期Prader-Willi综合征治疗中的应用。方法 2012年3月、2012年6月河南中医学院第一附属医院儿童脑病诊疗康复中心收治的2例Prader-Willi综合征女性儿童,就其疾病经过、临床特征、rhGH治疗及生长发育情况总结分析。结果 2例均因发育迟缓就诊。例1 15q11.2缺失,9个月时开始rhGH注射治疗及饮食营养干预,随访至2岁8个月,发育基本正常。例2于2岁9个月开始rhGH治疗,随访至3岁6个月,发育显著进步。2例均未发现不良反应。结论早期诊断、早期rhGH补充治疗及营养干预可有效改善Prader-Willi综合征患儿预后,促进体格及智力运动发育。