结直肠癌组织KRAS和BRAF基因突变情况及意义

目的观察结直肠癌组织KRAS、BRAF基因突变情况,并探讨其意义。方法采用实时荧光PCR及多重PCR-STR法检测477例结直肠癌组织KRAS基因外显子2第12、13位密码子的基因突变情况,其中315例同时检测BRAF基因外显子15的突变情况。随访记录无进展生存期（PFS）,并分析基因突变与临床因素的关系。结果结直肠癌患者中KRAS基因突变率为24.5%,BRAF基因突变率为11.4%,未检测到同时发生KRAS与BRAF基因突变者。KRAS基因突变型和野生型患者中分别有69.2%、30.0%出现肝转移,P〈0.01;KRAS基因突变率在≥65岁、原发部位为右侧的患者中升高,P≤0.05。BRAF基因突变率在男性、高分化、TNM分期Ⅲ-Ⅳ期患者中升高,P均〈0.05。KRAS、BRAF基因突变型和野生型的PFS比较,P均〉0.05。结论在结直肠癌患者中,KRAS基因突变与年龄、发病部位及发生肝转移有关,BRAF基因突变与性别、分化程度、肿瘤TNM分期有关;联合检测两基因突变情况有助于判断病情。