摘要
软骨发育不全（Achondroplasia,ACH）又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒。ACH是一种最常见的遗传性侏儒,在新生儿中发病率约为1/15 000～1/77 000,属于常染色体显性遗传病,外显率为100%。在ACH患者中约80%～90%由新生突变所引起,其发生与父龄较大有关,另外10%～20%是由家族遗传所致〔1〕。成年ACH患者身材矮小,
出处
《中国妇幼保健》
CAS
北大核心
2014年第31期5186-5188,共3页
Maternal and Child Health Care of China
基金
云南省自然科学基金〔2009ZC170M〕
云南省卫生科技计划项目〔2009NS001〕
