1例枫糖尿症新生儿的护理

枫糖尿症（maple syrup urine disease,MSUD）是常染色体隐性遗传病.由于α-酮酸脱氧酶复合体缺陷,使支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）转氨基后形成的支链酮酸不能脱羧而蓄积于体内,抑制神经递质功能和髓鞘发育,并可发生酮酸中毒和低血糖[1].其主要临床表现为酮症酸中毒、厌食、呼吸暂停、共济失调、癫痫发作、昏迷、大脑发育迟缓、尿液气味：甜,麦芽味,焦糖状味道（名称由来）等[2].治疗主要是饮食疗法,配合精心的护理.2014年2月我科收治1例枫糖尿症新生儿,治疗护理效果较好,现报道如下.